前瞻技術 高速次世代基因診斷輔助系統
■技術簡介

本計畫建立一高速次世代基因診斷輔助系統,以協助臨床醫師人員能迅速進行患者之次世代定序,縮短檢測及判讀所需的時間,以提高醫療照護品質。
 

■科學突破

本研究以快速全基因外顯子定序(whole exome sequencing, WES),及時診斷兒童及新生兒急重症遺傳疾病。其工作重點包含臨床與基礎之結合與臨床網絡之建立,WES技術之改善提高效率及速度,WES判讀技術及輔助判讀程式之研發。我們改善了次世代定序上機、資料分析與變異篩選的流程並精進了判讀技術,加快了進行次世代定序檢測的報告時間。
 

■本技術獲選為2018未來科技展「未來科技突破獎」。

 

■學研單位

國立臺灣大學醫學院附設醫院
賴飛羆/ncleentu@ntu.edu.tw

高速次世代基因診斷輔助系統
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